新门诊：遗传性癌症谘询 及基因检测

文 / 王咏医师 (一般内科)

什麽是遗传性癌症?

　　大约有5-10% 的癌症病人之所以罹患癌症，是因为遗传到某些突变的基因而导致。先天上如果遗传到这些突变的基因，会在不同程度上增加罹患某些特定癌症的风险，并有可能再遗传给下一代。遗传谘询及基因检测期待将医疗照护的重心从疾病治疗转移到疾病预防及早期诊断。

我有遗传性癌症的可能性吗?

　　以下的几种状况会让遗传到癌症基因突变的可疑度上升

• 多重癌症家族史: 父系或母系家族中任一方(包含本人)有发生过2次以上同类型癌症
• 罹癌年轻化: 本人或家族中曾有人比预期年龄更年轻(通常小於40至50岁)即罹患某些癌症(如: 乳癌，大肠直肠癌，子宫内膜癌等)
• 较少见癌症: 本人或家族中曾有人罹患男性乳癌、三阴性乳癌、卵巢癌、10颗以上肠道瘜肉等

我需要做遗传性癌症基因检测吗?

　　这个决定需要专业人员依您的情况来评估，如果您有以上提到的风险，请您与您的医师讨论或者直接联络我们协助您安排遗传谘询。
　　如果您没有以上提到的风险，能够检测出遗传性癌症基因的机会就比较低，但这并不代表不会罹患癌症，绝大部分人罹患癌症并不是遗传上的原因。如果您希望与我们进一步讨论，欢迎安排遗传性癌症谘询。

什麽是遗传性癌症谘询?

　　由受过遗传性癌症谘询专业训练的医疗人员(遗传谘询师)经过全面了解您个人及家族的病史後，提供您详尽的谘询及检查建议，谘询内容包含以下:

• 详细的个人及家族病史问诊及相关理学检查
• 提供您及您的家人带有特定遗传性癌症基因突变的可能性
• 提供您及您的家人未来罹患特定癌症的机率
• 是否需要做遗传性癌症基因检测
• 应该做哪一种基因检测
• 可能得到的基因检测结果
• 得到基因检测结果後可能产生的心理及身体层面上的影响
• 对基因检测结果的诠释
• 对本人及家族成员在未来医疗照护及追踪检查上的建议

管理遗传性癌症风险的方式

　　依据您个人及家族的癌症病史，及基因检测报告，我们会提供您及您的医师一个临床上可行的医疗管理计画。

关於您的个人资料隐私

　　我们只会向您本人告知结果, 除了您直接的医疗照顾人员外, 其他人(包含您的家人, 保险公司等)非经您本人授权均不得取得您的检测报告。

其他关於基因检测的考量

　　除了了解上述的讯息，对於基因检测的选择还有一些考量:

• 基因检测的结果常有不确定性，实验本身以及检测结果的分析都无法做到百分百正确，因为基因突变的方式有各式各样，有些突变并不造成疾病，有些突变则难以侦测出来，另外我们对於造成癌症基因的了解也还不完整，还有许多未知的基因突变并不在检测范围内；
• 基因检测是高费用检查，目前台湾全民健康保险并不给付，需由受检人自行负担费用；
• 是作个别基因，多项基因套组，还是全染色体检测?
• 由什麽样的检验机构来做比较适合?
• 可以考虑参加适合的研究计画，但也因处於研究阶段，其结果的不确定性更高於服务性检查；

　　以上这些因素需要由您本人谨慎考量，也会在遗传谘询时详细讨论。
　　遗传性癌症是在近20年发展很快的一个新领域，在亚洲尤其如此，未来随着新的研究发现以及基因资料库的累积，我们对於基因检测的方法及评估会更趋成熟及准确，如果您做了基因检测而未来有新的基因讯息影响到您的医疗照护，我们会联络您。

相关费用

　　遗传性癌症谘询及基因检测均为自费项目，费用依您所接受的检查项目而有所不同；由於检查费用昂贵，在检查前需要由专业医疗人员依据您个人状况进行评估与谘询，在检查後则提供检查报告的解释及对未来医疗的建议。若您决定在本院进行基因检测，其检测费用则会包含检测前後的遗传谘询费用。
　　遗传性癌症基因检测部分是由本院将您的血液检体外送至美国CAP及CLIA认证的Myriad Genetics公司(http://www.myriadgenetics.eu/)进行检验，并由其发出检查报告，Myriad公司担负检验过程品质与检查结果报告的检验者责任，遗传谘询师则负责向受检人解释说明检查报告内容。

联络方式

　　请直拨预约挂号专线(02) 6603-1177或6603-1234，周一到周五上班时间，或直接请病人服务中心人员协助您安排遗传性癌症谘询时间。